Kliniczny Zakład Diagnostyki Molekularnej

Kliniczny Zakład Diagnostyki Molekularnej wywodzi się z Pracowni Biologii Molekularnej, utworzonej w 2021 roku w obrębie Kliniki Hematologii przez prof. dr. hab. n. med. Mirosława Markiewicza.

Pracownia została wpisana do rejestru Medycznych Laboratoriów Diagnostycznych w dniu 28.02.2021 r. i początkowo wykonywała badania wyłącznie z zakresu genetyki hematologicznej na potrzeby Kliniki Hematologii w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym im. Fryderyka Chopina w Rzeszowie (USK w Rzeszowie).

W 2025 roku, w oparciu o potencjał Pracowni, utworzono Kliniczny Zakład Diagnostyki Molekularnej, w związku z rozszerzeniem zakresu usług diagnostycznych świadczonych na rzecz jednostek Szpitala oraz innych podmiotów ochrony zdrowia.

Zakład działa zgodnie z normą ISO 15189:2022 i corocznie poddaje się międzynarodowym kontrolom jakości, m.in. UK NEQAS, EMQN oraz GENQA.

Poza działalnością diagnostyczną Zakład angażuje się w prowadzenie badań naukowych w ścisłej współpracy z Wydziałem Medycznym Uniwersytetu Rzeszowskiego, a także prowadzi działalność dydaktyczną oraz szkolenia specjalizacyjne i ustawiczne dla kadry medycznej.

fot. USK w Rzeszowie

1. Działalność kliniczna

W Zakładzie wykonujemy badania z wykorzystaniem technik biologii molekularnej na potrzeby pacjentów leczonych w USK, a także badania dla innych jednostek ochrony zdrowia z województwa podkarpackiego oraz z innych regionów Polski.

Wykonywane badania można podzielić na trzy główne obszary:

ocena predyspozycji dziedzicznych do rozwoju chorób nowotworowych oraz analiza nadwrażliwości na stosowane chemioterapeutyki;
kwalifikacja pacjentów do terapii celowanych w nowotworach litych;
diagnostyka, kwalifikacja do terapii celowanych oraz monitorowanie leczenia w chorobach hematologicznych.

2. Działalność naukowo-badawcza

Zakład prowadzi działalność badawczą we współpracy z Zakładem Hematologii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Rzeszowskiego. Koncentruje się ona na:

opracowywaniu nowych metod diagnostyki molekularnej,
poszukiwaniu nowych asocjacji genetycznych w nowotworach, z wykorzystaniem m.in. technologii NGS, narzędzi bioinformatycznych oraz algorytmów sztucznej inteligencji.

W Klinicznym Zakładzie Diagnostyki Molekularnej prowadzone są również badania dotyczące monitorowania choroby resztkowej (MRD) w chorobach rozrostowych układu krwiotwórczego (w krwi i szpiku) oraz w nowotworach narządowych (tzw. płynna biopsja).

Pracownicy Zakładu aktywnie uczestniczą w szkoleniach, konferencjach i kongresach naukowych, podczas których prezentują wyniki badań w formie doniesień ustnych i plakatowych. Są także współautorami publikacji w recenzowanych czasopismach naukowych.

Lista publikacji pracowników KZDM

Wojtaszewska M. Laboratoryjna Genetyka Medyczna: Przypadki kliniczne. Wydanie I, Wyd. Echokompendium 2026, ISBN: 978-83-938465-9-7
Wojtaszewska M, Szelest M, Szarawarska M, et al. TAG-CLL, a Novel Tagmentation-Based Approach to Somatic Hypermutation Testing of IGHV Reveals the Weak Points of Both Sanger and Next-Generation Sequencing Methods. J Mol Diagn. 2025;27(12):1137-1153. doi:10.1016/j.jmoldx.2025.08.005
Markiewicz, M., Kopacz, A., Blajer-Olszewska, B., Mazur, M., Warzybok, K., Szarawarska, M., Wojtaszewska, M., Moskwa, M., Dudycz, D., Schwarz, E., Kosior, K. and Lewandowski, K. (2025), Rapid Development of Unclassified Myeloid Lineage Acute Leukaemia With Trisomy 6 and U2AF1 Mutation. J Cell Mol Med, 29: e70461. https://doi.org/10.1111/jcmm.70461
Pastorczak A, Szmyd B, Braun M, Madzio J, Wypyszczak K, Sztromwasser P, Fendler W, Wojtaszewska M, Chrzanowski J, Grajkowska W, Gregorek H, Wakulinska A, Kazanowska B, Krenova Z, Weijers DD, Kuiper RP, Mlynarski W. Clinical and laboratory diversity of diffuse large B-cell lymphomas in children with Nijmegen breakage syndrome. Haematologica 2023;108(10):2808-2813; https://doi.org/10.3324/haematol.2022.282325.
Dawidowska, M.; Maćkowska-Maślak, N.; Drobna-Śledzińska, M.; Kosmalska, M.; Jaksik, R.; Szymczak, D.; Jarmuż-Szymczak, M.; Sadowska-Klasa, A.; Wojtaszewska, M.; Sędek, Ł.; et al. Small RNA-Seq Reveals Similar miRNA Transcriptome in Children and Young Adults with T-ALL and Indicates miR-143-3p as Novel Candidate Tumor Suppressor in This Leukemia. Int. J. Mol. Sci. 2022, 23, 10117. https://doi.org/10.3390/ijms231710117
Magdalena Mroczek, Jakub Liu, Mateusz Sypniewski, Tadeusz Pieńkowski, Bartosz Itrych, Joanna Stojak, Bartosz Pronobis-Szczylik, Maria Stępień, Elżbieta Kaja, Maciej Dąbrowski, Tomasz Suchocki, Marzena Wojtaszewska, Paweł Zawadzki, Anna Mach, Paweł Sztromwasser, Zbigniew J. Król, Joanna Szyda, Paula Dobosz. The cancer-risk variant frequency among Polish population reported by the first national whole-genome sequencing study. Frontiers in oncology, February 2023. DOI: 10.3389/fonc.2023.1045817
Kaja, E.; Lejman, A.; Sielski, D.; Sypniewski, M.; Gambin, T.; Dawidziuk, M.; Suchocki, T.; Golik, P.; Wojtaszewska, M.; Mroczek, M.; et al. The Thousand Polish Genomes—A Database of Polish Variant Allele Frequencies. Int. J. Mol. Sci. 2022, 23, 4532. https://doi.org/10.3390/ijms23094532
Sypniewski, M.; Król, Z.J.; Szyda, J.; Kaja, E.; Mroczek, M.; Suchocki, T.; Lejman, A.; Stępień, M.; Topolski, P.; Dąbrowski, M . Kotlarz K, Aplas A, Wasiak M, Wojtaszewska M, Zawadzki P, Pawlak A, Gil R, Dobosz P, Stojak J. Gene Variants Related to Cardiovascular and Pulmonary Diseases May Correlate with Severe Outcome of COVID-19. Int. J. Mol. Sci. 2022, 23, 8696. https://doi.org/10.3390/ijms23158696
Król, Zbigniew J., Małgorzata Dorobek, Maciej Dąbrowski, Justyna Zielińska-Turek, Bartosz Mruk, Jerzy Walecki, Katarzyna Sklinda, Gil Robert, Agnieszka Pawlak, Marzena Wojtaszewska, Adrian Lejman, Paula Dobosz, Paweł Zawadzki, Aneta Pawłowska, Michał Szczepaniak, Dorota Król, Artur Zaczyński, and Waldemar Wierzba. „SARS-CoV-2 infection activating a novel variant of the NOTCH3 gene and subsequently causing development of CADASIL”. Archives of Medical Science 19 no. 6 (2023). doi:10.5114/aoms/146978.
Wojtaszewska, M., Stępień, R., Woźna, A. et al. Validation of HER2 Status in Whole Genome Sequencing Data of Breast Cancers with the Ploidy-Corrected Copy Number Approach. Mol Diagn Ther 26, 105–116 (2022). https://doi.org/10.1007/s40291-021-00571-1
Kaja E, Lejman A, Sielski D, Sypniewski M, Gambin T, Dawidziuk M, Suchocki T, Golik P, Wojtaszewska M, Mroczek M, Stępień M, Szyda J, Lisiak-Teodorczyk K, Wolbach F, Kołodziejska D, Ferdyn K, Dąbrowski M, Woźna A, Żytkiewicz M, Bodora-Troińska A, Elikowski W, Król ZJ, Zaczyński A, Pawlak A, Gil R, Wierzba W, Dobosz P, Zawadzka K, Zawadzki P, Sztromwasser P. The Thousand Polish Genomes-A Database of Polish Variant Allele Frequencies. Int J Mol Sci. 2022 Apr 20;23(9):4532. doi: 10.3390/ijms23094532. PMID: 35562925; PMCID: PMC9104289.
Lewandowski K, Kanduła Z, Gniot M, Paczkowska E, Nawrocka PM, Wojtaszewska M, Janowski M, Mariak M, Handschuh L, Kozlowski P. Essential thrombocythaemia progression to the fibrotic phase is associated with a decrease in JAK2 and PDL1 levels. Ann Hematol. 2022 Dec;101(12):2665-2677. doi: 10.1007/s00277-022-05001-8. Epub 2022 Oct 21. PMID: 36266510; PMCID: PMC9646550.
Adamska, Monika Małgorzata, Ewelina Kowal-Wiśniewska, Katarzyna Kiwerska, Adam Ustaszewski, Joanna Czerwińska-Rybak, Zuzanna Kanduła, and Marzena Wojtaszewska et al. 2021. „New genetic variants of TET2 and ASXL1 identified by next generation sequencing and pyrosequencing in a patient with MDS-RS-MLD and secondary acute myeloid leukemia”. Central European Journal of Immunology 46 (4): 524-530. doi:10.5114/ceji.2021.111166.
Dawidowska M, Maćkowska-Maślak N, Drobna-Śledzińska M, Kosmalska M, Jaksik R, Szymczak D, Jarmuż-Szymczak M, Sadowska-Klasa A, Wojtaszewska M, Sędek Ł, Wróbel T, Zaucha JM, Szczepański T, Lewandowski K, Giebel S, Witt M. Small RNA-Seq Reveals Similar miRNA Transcriptome in Children and Young Adults with T-ALL and Indicates miR-143-3p as Novel Candidate Tumor Suppressor in This Leukemia. Int J Mol Sci. 2022 Sep 4;23(17):10117. doi: 10.3390/ijms231710117. PMID: 36077521; PMCID: PMC9456032.
Baszanowska W, Niziol M, Oscilowska I, Czyrko-Horczak J, Miltyk W, Palka J. Recombinant Human Prolidase (rhPEPD) Induces Wound Healing in Experimental Model of Inflammation through Activation of EGFR Signalling in Fibroblasts. Molecules. 2023 Jan 14;28(2):851. doi: 10.3390/molecules28020851. PMID: 36677909; PMCID: PMC9867103.
Czyrko-Horczak J, Nizioł M, Forlino A, Besio R, Miltyk W. The Highly Efficient Expression System of Recombinant Human Prolidase and the Effect of N-Terminal His-Tag on the Enzyme Activity. Cells. 2022 Oct 19;11(20):3284. doi: 10.3390/cells11203284. PMID: 36291150; PMCID: PMC9600000.
Nizioł M, Ościłowska I, Baszanowska W, Pałka J, Besio R, Forlino A, Miltyk W. Recombinant Prolidase Activates EGFR-Dependent Cell Growth in an Experimental Model of Inflammation in HaCaT Keratinocytes. Implication for Wound Healing. Front Mol Biosci. 2022 Mar 30;9:876348. doi: 10.3389/fmolb.2022.876348. PMID: 35433830; PMCID: PMC9006112.
Buszewska-Forajta M, Raczak-Gutknecht J, Struck-Lewicka W, Nizioł M, Artymowicz M, Markuszewski M, Kordalewska M, Matuszewski M, Markuszewski MJ. Untargeted Metabolomics Study of Three Matrices: Seminal Fluid, Urine, and Serum to Search the Potential Indicators of Prostate Cancer. Front Mol Biosci. 2022 Mar 4;9:849966. doi: 10.3389/fmolb.2022.849966. PMID: 35309505; PMCID: PMC8931686.
Oscilowska I, Rolkowski K, Baszanowska W, Huynh TYL, Lewoniewska S, Nizioł M, Sawicka M, Bielawska K, Szoka P, Miltyk W, Palka J. Proline Dehydrogenase/Proline Oxidase (PRODH/POX) Is Involved in the Mechanism of Metformin-Induced Apoptosis in C32 Melanoma Cell Line. Int J Mol Sci. 2022 Feb 21;23(4):2354. doi: 10.3390/ijms23042354. PMID: 35216470; PMCID: PMC8876342.
Nizioł M, Zińczuk J, Zaręba K, Guzińska-Ustymowicz K, Pryczynicz A. Increased tensin 4 expression is related to the histological type of gastric cancer. World J Clin Oncol. 2021 Dec 24;12(12):1202-1214. doi: 10.5306/wjco.v12.i12.1202. PMID: 35070739; PMCID: PMC8716987
Nizioł M, Zińczuk J, Zaręba K, Guzińska-Ustymowicz K, Pryczynicz A. Immunohistochemical Analysis of the Expression of Adhesion Proteins: TNS1, TNS2 and TNS3 in Correlation with Clinicopathological Parameters in Gastric Cancer. Biomolecules. 2021 Apr 26;11(5):640. doi: 10.3390/biom11050640. PMID: 33926026; PMCID: PMC8146480.

Huynh TYL, Oscilowska I, Sáiz J, Nizioł M, Baszanowska W, Barbas C, Palka J. Metformin Treatment or PRODH/POX-Knock out Similarly Induces Apoptosis by Reprograming of Amino Acid Metabolism, TCA, Urea Cycle and Pentose Phosphate Pathway in MCF-7 Breast Cancer Cells. Biomolecules. 2021 Dec 15;11(12):1888. doi: 10.3390/biom11121888. PMID: 34944532; PMCID: PMC8699520.
Marhelava, K., Fidyt, K., Pepek, M. et al. LILRB1-directed CAR-T cells for the treatment of hematological malignancies. Leukemia 39, 1395–1411 (2025). https://doi.org/10.1038/s41375-025-02580-z
Machnicki MM, Rzepakowska A, Janowska J, Pepek M, Krop A, Pruszczyk K, Stawinski P, Rydzanicz M, Grzybowski J, Gornicka B, Wnuk M, Ploski R, Osuch-Wojcikiewicz E and Stoklosa T (2022) Analysis of Mutational Profile of Hypopharyngeal and Laryngeal Head and Neck Squamous Cell Carcinomas Identifies KMT2C as a Potential Tumor Suppressor. Front. Oncol. 12:768954. doi: 10.3389/fonc.2022.768954
Pavlova, S., Malcikova, (…), Stokłosa, T., Pepek, M.et al. (2025), Detection of clinically relevant variants in the TP53 gene below 10% allelic frequency: A multicenter study by ERIC, the European Research Initiative on CLL. HemaSphere, 9: e70065. https://doi.org/10.1002/hem3.70065
Bałdyga N, Oziębło D, Gan N, Furmanek M, Leja ML, Skarżyński H, Ołdak M. The Genetic Background of Hearing Loss in Patients with EVA and Cochlear Malformation. Genes. 2023; 14(2):335. https://doi.org/10.3390/genes14020335
Oziębło, D., Leja, M.L., Lazniewski, M. et al. TBC1D24 emerges as an important contributor to progressive postlingual dominant hearing loss. Sci Rep 11, 10300 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-89645-y
Oziębło D, Leja ML, Jeznach A, Orzechowska M, Skirecki T, Więsik-Szewczyk E, Furmanek M, Bałdyga N, Skarżyński H and Ołdak M (2022) Hearing Loss as the Main Clinical Presentation in NLRP3-Associated Autoinflammatory Disease. Front. Immunol. 13:904632. doi: 10.3389/fimmu.2022.904632
Oziębło, D., Lee, S., Leja, M.L. et al. Update on CD164 and LMX1A genes to strengthen their causative role in autosomal dominant hearing loss. Hum Genet 141, 445–453 (2022). https://doi.org/10.1007/s00439-022-02443-y
Oziębło D, Bałdyga N, Leja ML, Skarżyński H, Ołdak M. Searching for the Molecular Basis of Partial Deafness. International Journal of Molecular Sciences. 2022; 23(11):6029. https://doi.org/10.3390/ijms23116029
Oziębło D, Bałdyga N, Leja ML, Jarmuła A, Wilanowski T, Skarżyński H, Ołdak M, Characterization of a novel GRHL2 mutation reveals molecular mechanisms underlying autosomal dominant hearing loss (DFNA28): insights from structural and functional studies, Human Molecular Genetics, Volume 34, Issue 9, 1 May 2025, Pages 765–776, https://doi.org/10.1093/hmg/ddaf013
Sarosiak A, Jędrychowska J, Oziębło D, (…), Leja ML, et al. Zebrafish in-vivo study reveals deleterious activity of human TBC1D24 genetic variants linked with autosomal dominant hearing loss. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2025;1871(2):167598. doi:10.1016/j.bbadis.2024.167598
Leja ML, Oziębło D, Bałdyga N, Skarżyńśki H, Ołdak M. Niedosłuch dziedziczony w sposób autosomalny dominujący – przegląd literatury. Nowa Audiofonologia. 2023;12(1):16–43. doi:10.17431/na/156389.
Oziębło, Dominika et al. “Analysis of major otosclerosis-associated variants in RELN and TGFB1 genes in Polish patients.” Archives of medical science : AMS vol. 20,3 962-966. 16 Sep. 2020, doi:10.5114/aoms.2020.99011
Oziębło D, Domagała S, Leja ML, Skarżyński H, Ołdak M. Analysis of major otosclerosis-associated variants in RELN and TGFB1 genes in Polish patients. Arch Med Sci. 2020;20(3):962-966. Published 2020 Sep 16. doi:10.5114/aoms.2020.99011

HEMATOLOGIA:

Bankowanie DNA
Bankowanie RNA
JAK2 V617F – badanie jakościowe
JAK2 V617F – badanie ilościowe
Panel MPN – JAK2 ex12, MPL ex10, CALR ex9 NGS
BCR::ABL1 multiplex P190/P210/P230 – badanie jakościowe
RQ BCR::ABL1 – badanie ilościowe
KD BCR::ABL1 – mutacje domeny kinazowej
FIP1L1::PDGFRA – badanie ilościowe
PML::RARA – badanie jakościowe
RQ PML::RARA – badanie ilościowe
RUNX1::RUNX1T1– badanie jakościowe
RQ RUNX1::RUNX1T1 – badanie ilościowe
CBFB::MYH11 – badanie jakościowe
RQ CBFB::MYH11 – badanie ilościowe
NPM1 mutacje – badanie jakościowe
RQ NPM1 typA – badanie ilościowe
FLT3 ITD/TKD
ASXL1 mutacje NGS
SF3B1 mutacje NGS
Panel mieloidalny NGS >40 amplikonów
CEBPA mutacje NGS
IDH1 mutacje – badanie jakościowe
KIT mutacje NGS
Panel fuzji ALL – STIL::TAL, TCF3::PBX1, ETV6::RUNX1, KMT2A::AFF1, KMT2A::MLLT3
TP53 mutacje NGS
IGHV status mut
CXCR4 i MYD88 mutacje NGS
Klonalność TCRG i TCRB panel
FV Leiden – genotypowanie
FII G20210A – genotypowanie

ONKOGENETYKA:

FFPE – BRCA1/2 NGS – rak jajnika/piersi/prostaty/trzustki
FFPE – 10 genów NGS – rak endometrium – TP53-BRCA1/2-dMMR-POLE/POLD1–CTNNB1
BRCA1/2 NGS germinalny- kwalifikacja do terapii celowanej iPARP
DPYD – genotypowanie
FFPE panel dla raka płuca – panel RNA EGFR, KRAS, BRAF, ROS1, ALK, MET, NTRK1/2/3

Skierowania i formularze świadomej zgody – wersja dla kontrahentów zewnętrznych

Skierowania / zlecenia:

Skierowanie – diagnostyka hematologiczna
Skierowanie – onkogenetyka
Zlecenie sekwencjonowania NGS

Instrukcje dotyczące materiału biologicznego:

Pobieranie i przechowywanie materiału
Transport materiału biologicznego

Inne dokumenty:

Informacja dla pacjenta
Oświadczenie IVDR

Nr wpisu do ewidencji laboratoriów KRDL: 4038 (w trakcie zmiany)
Nr wpisu w Rejestrze Podmiotów Leczniczych: 1863011-690724114-00024-117

Dane kontaktowe
tel.: 17 866 6445
e-mail: genetyka@szpital.rzeszow.pl

Kierownik
dr n. med. Marzena Wojtaszewska
Specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej (PWZDL: 12618)
Specjalista medycznej genetyki molekularnej
Specjalista European Board of Medical Genetics w zakresie diagnostyki genetycznej nowotworów

Zastępca kierownika
dr n. med. Monika Pępek
Specjalista medycznej genetyki molekularnej

Godziny pracy
Godziny pracy KZDM: 7:00–15:35
Godziny przyjmowania materiału: 7:30–12:00

Lokalizacja
Kliniczny Zakład Diagnostyki Molekularnej
budynek AP, piętro 2

Kierownik Zakładu
dr n. med. Marzena Wojtaszewska (PWZDL: 12618; specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista medycznej genetyki molekularnej)

Zastępca kierownika
dr n. med. Monika Pępek (nr dypl. 043/2025.1/11; specjalista medycznej genetyki molekularnej)

Diagności laboratoryjni
mgr Tomasz Lonc (PWZDL: 07059; specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej)
dr Magdalena Nizioł (PWZDL: 19145; w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej)
mgr Magdalena Popiel (PWZDL: 14166)
mgr Kamila Pawlik (PWZDL: 18425)

Biolodzy, biotechnolodzy
dr n. med. Marcin Leja
mgr Justyna Załocha

Kliniczny Zakład Diagnostyki Molekularnej prowadzi szkolenia specjalizacyjne dla diagnostów laboratoryjnych w ramach porozumień zawieranych z jednostkami szkolącymi.

W przypadku chęci odbycia stażu z zakresu laboratoryjnej diagnostyki medycznej, laboratoryjnej genetyki medycznej, laboratoryjnej hematologii medycznej lub medycznej genetyki molekularnej należy w pierwszej kolejności skonsultować taką możliwość z jednostką szkolącą, a następnie skontaktować się z Kierownikiem Zakładu. Zakres szkolenia uzależniony jest od treści porozumienia z daną jednostką szkolącą.

Zapisy na szkolenia prowadzi Kierownik Zakładu. Diagnosta powinien posiadać aktualne ubezpieczenie OC oraz skierowanie na odbycie stażu wydane przez jednostkę szkolącą.

Zastrzegamy sobie możliwość odmowy przyjęcia stażysty w przypadku zbyt dużej liczby chętnych w danym roku.